La hipertensión pulmonar (HP) pre-capilar es una complicación devastadora de la enfermedad de células falciformes (ECF). Poco se sabe sobre la influencia del genotipo de la ECF en las características de la HP.
El objetivo de este estudio fue describir los fenotipos clínicos y los resultados de la HP pre-capilar debido a la ECF según el genotipo de la enfermedad.
Se realizó un estudio retrospectivo multicéntrico a nivel nacional que incluyó a todos los pacientes con HP pre capilar relacionado con la ECF del Registro de HP francés. Se analizaron las características clínicas y los resultados según el genotipo de la ECF.
Se identificaron 58 pacientes consecutivos con ECF con HP pre capilar, de los cuales 41 tenían homocigoto para ECF con hemoglobina S (SS), tres tenían talasemia S-β0 (S-β0 thal) y 14 tenían hemoglobinopatía SC (SC). En comparación con los pacientes con SC, los pacientes con SS / S-β0 thal se caracterizaron por una menor distancia de caminata de 6 minutos (p = 0.01) y una menor resistencia vascular pulmonar (p = 0.04). Se detectaron defectos desiguales de perfusión segmentaria en la gammagrafía pulmonar en el 85% de los pacientes con SC y el 9% de los pacientes con SS / S-β0 thal, respectivamente, y el 50% de los pacientes con SS / S-β0 thal tuvieron perfusión pulmonar heterogénea sin defectos segmentarios. Después del diagnóstico de HP, 31 pacientes (53%) recibieron terapias médicas aprobadas para la hipertensión arterial pulmonar, y se inició el intercambio crónico de glóbulos rojos en 23 pacientes (40%). Cuatro pacientes fueron manejados por HP tromboembólica crónica mediante endarterectomía pulmonar (n = 1) o angioplastia pulmonar con balón (n = 3). La supervivencia global fue del 91%, 80% y 60% a 1, 3 y 5 años, respectivamente, sin influencia del genotipo en el pronóstico.
En conclusión, los pacientes con HP pre-capilar relacionada con la ECF tienen un mal pronóstico. Las lesiones trombóticas aparecen como un componente principal de la HP relacionada con la ECF, más frecuentemente en pacientes con SC.

Fuente: Eur Respir J, 2019; 54(6): 1-11